小王是个年轻的工程师，从小时候开始，他一到黑的地方，眼睛就看不到。这个问题一直困扰着小王，他也曾在网上搜索，发现自己得的是“夜盲症”，这种病，刚开始只是晚上看不清，慢慢发展后白天也会看不到,逐渐走向失明。因此他每天都郁郁寡欢，总觉得自己的人生没有了希望。为了能够明确自己到底得了什么病，还有没有希望，他来到了浙江省眼科医院

    根据小王自己的描述，沈丽君教授为他进行了全面的检查，在眼底照上，可以看到这个患者眼底有大量的白点分布（图1）。做了一个视网膜电图（ERG）的检查后，发现患者这项检查的反应很差（图2），根据这项检查结果，可以明确属于“夜盲症”。但是，“夜盲症”主要分两大类，一类属于“进展型”，随着疾病的进展，患者白天的视力也会越来越差，甚至失明；另一类属于“静止型”，患者的病情会处于稳定状态，不会变差。那么小王属于哪一种呢？为了明确病情，沈教授又为小王做了延长ERG（在暗室中先呆3个小时，暗适应之后，再做ERG检查），很惊喜的发现，小王经过3个小时的暗适应之后，对这个检查的反应恢复到了正常（图3）。沈教授告诉小王，他的“夜盲症”是“静止性”的，叫“白点状眼底”，属于“先天性静止性夜盲”的一类。小王这么多年的疑惑终于解开了，可以卸下心中的重担，放心地生活了

那么，白点状眼底是一种怎么样的疾病，需要怎样治疗呢？

沈丽君教授说，白点状眼底是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是先天性静止性夜盲中的一类，可能与RDH5基因突变有关。该病患者通常只有夜盲，无视力下降或视野改变，病变呈静止性。疾病特征性的眼底表现为，散在大小较为均一的黄白色小圆点，双眼对称分布。常规的REG检查，患者的反应比较差，通常没有波形；患者在暗室中呆3个小时，再做ERG检查，反应可以恢复到正常。

该疾病通常是稳定的，也无需特殊的治疗。对于夜盲的症状，目前没有特异性的治疗方法，我们会建议患者多食用含有胡萝卜素、维生素A类的食物，如蛋类、动物的肝脏及胡萝卜，西红柿等蔬菜。夜间尽量少出门，防止意外的发生。由于该病具有遗传性，患者的子女们最好也检查一下,明确病情。

沈教授提醒有夜盲症状的患者，应尽早到医院明确病情，减少不必要的担心。

图1 患者眼底照相，可见眼底分布大量的均匀一致的白点

图2 患者的ERG检查，反应较差，波幅都明显下降

图3 经过三个小时的暗适应，患者的ERG检查，反应明显好转，      基本恢复至正常

来源：http://mp.weixin.qq.com/s/DqxjAj9WMYAaHVokmzd0UQ